头颈部综合征
在事情未完成之前，一切都看似不可能。
——洛儿
Albringhr综合征
表现为多发性骨纤维异常增殖（多数骨受累）、皮肤斑块状色素沉着（称为cafe-au-lait斑）、内分泌失调（经常是年轻女性的青春期早熟）。25%的病例出现面部不对称。
Apert综合征
是一种罕见发育畸形，表现为颅缝早闭和并指（趾）畸形。严重的面中部后退导致不同程度的眼球突出。为了增加颅内压力或为了阻止因为眼球半脱位导致的失明早期可以采用手术干预。
白塞综合征
典型特征是口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素层炎。临床诊断只要有以上三个症状中任意两个就可以诊断。该综合征目前仍然没有一个硬性规定的诊断标准，事实上这是免疫系统异常所致的多系统疾病。这种疾病常累及年轻的成年人，特别是男性，并且与HLA-B5有关。有多种不同药物包括沙利度胺可用于治疗，但也可以自然减轻。
Binder综合征
主要症状包括上颌鼻部发育异常、严重的面中部后缩、额窦发育不全或缺如，但没有发现任何与之相关的智力缺陷。
锁骨露骨发育不良
是一种常染色体显性遗传疾病，主要组成包括锁骨部分或完全发育不良、头颅囟门推迟骨化，大而短的头颅。常伴有身材矮小、前额和颅顶突出、鼻窦充气不良、腭盖高拱（或腭裂）、面中部发育不良以及由于多发性多生牙导致牙齿萌出障碍。许多牙齿出现遗传畸形，例如：牙根弯曲或牙冠双生。可出现恒牙牙骨质发育不足，影响骨膜成骨。
Criduchat综合征
是由于5号染色体断臂部分缺失导致的染色体异常疾病，包括小头畸形、眼间距过宽、圆脸、宽鼻脊和耳畸形。伴随的喉部发育不良导致的特征性的尖声哭叫（猫叫），常伴有严重的智力发育迟滞。
Crouzon综合征
在颅缝早闭患者中最为常见，是一种常染色体显性遗传病，主要包括颅缝过早闭合、面中部发育不足，这些会导致眼眶浅、眼球突出。放射典型特征是“被打碎的铜颅”。不断长大的大脑被过早闭合的颅骨限制，增高的颅内压可致大脑损伤，并导致智力缺陷。早期手术矫正畸形可预防这些并发症，并防止失明。
唐氏综合症（21三体）
为染色体第21对三体病，先天愚型，在所有畸形综合征中最为常见。受累的新生儿比例为1:，随母亲年龄增大而增加。在严重智力障碍儿童中，患唐氏综合症的儿童占三分之一。典型面部特征为：短头畸形、面中部后缩、小鼻子、低平鼻脊睑裂倾斜向上（蒙古倾斜）。常伴有巨舌症和牙齿延迟萌出。主要并发症是心脏缺陷、寰枢椎的半脱位、贫血、白血病的患病危险增加。
Eagle综合征
是由于茎突过长而导致的吞咽困难、咀嚼和转头时疼痛。
Ehler-Danlos综合征
是一组以过度弯曲的关节、出血增多、瘀斑和过度伸展的皮肤为特征的机能紊乱，是一种遗传性的胶原分子异常导致的疾病。出血在Ⅳ型患者最为常见，在Ⅷ型患者中早期牙周疾病，髓石可出现在各型疾病中。
Frey综合征
又称耳颞神经综合征，当唾液腺上方的皮肤受到创伤后，即出现味觉出汗和皮肤潮红的状况，常见于腮腺切除术后，被认为是由于创伤后支配唾液腺和皮肤的交感神经和副交感神经发生错误连接所致。该综合征发生的频率0-%，依进行腮腺切除术的外科医生描述差异不同，但如果仔细检查（使用淀粉-碘试验），则在所有手术后病例都出现一定程度的上述情况。
Gardener综合征
又称眼耳椎骨发育异常综合征，是一种半侧面部短小的表现，包括小耳、巨舌、下颌升支和髁突发育不全、脊柱异常（半椎体）和眼球上的表皮样囊肿。心脏的、肾脏的和骨骼异常也能发生。10%患者可有智力障碍。
Gorlin-Goltz综合征
又称多发性基底细胞痣综合征，包括多发性上皮瘤、多发性颌骨囊肿（牙源性角化囊肿）、脊柱、肋骨异常（常见分叉肋）、大脑镰钙化。额部隆起、下颌前突、眼间距增宽、脑积水、眼睛和内分泌异常也可见到。
Graces病
格列夫斯病，促甲状腺激素的自身抗体导致伴有眼病的甲状腺机能亢进。30-50岁女性经常受累，经颅面途径的眶减压有助于治疗突眼。
Heerfordt综合征
又称眼色素层腮腺热，是一种与泪腺和唾液腺（特别是腮腺）肿胀、眼葡萄膜炎、发热相关的肉样瘤病，有时伴有神经病变，如面瘫。
半侧颜面短小
新生儿患病率1:，其中20%为两侧发病，先天缺陷以患侧软硬组织缺失为特征，缺失经常发生在升支和外耳(也就是第一第二鳃弓），耳部和头颅畸形常见。
组织细胞增生症X
三组广泛的实体症候群，其组织学特征是巨噬细胞（组织细胞）和嗜酸性粒细胞瘤样聚集并浸润组织。
单纯的嗜酸性粒细胞肉芽肿：主要累及20岁以下的男性，常侵犯下颌，局部治疗有效。
汉-许-克病：多病灶嗜酸性粒细胞肉芽肿可引起颅骨损伤、突眼和尿崩症，累及年幼、年轻群体。细胞毒性化疗可能有效。
勒-雪病：又称婴幼儿组织细胞增生症，为快速进展弥散型组织细胞增生症，伴随各种血细胞减少症和多系统疾病，可能致命。
Horner综合征
又称交感神经综合征、交感性眼神经麻痹，表现为瞳孔紧缩、眼睑下垂（上睑）、面部双侧出汗功能丧失（无汗症），偶尔伴有眼球下沉。因第二颈神经节的交感神经断裂，如支气管肿瘤侵及神经节或颈部创伤引起。该综合征有很高的临床价值。
